患儿肢体不自主抖动 你考虑什么病?

时间:2019-3-20 作者:文侠

首先看一个病例

患者女,5 岁,右侧肢体活动差 5 天,伴阵发性右侧肢体抖动 1 天入院。肢体抖动表现为右侧肢体不爱活动,右下肢活动差,右手不自主抖动,每次 5 分钟左右,每天数次不等 (详见视频),无发热。半月前曾有一次抽搐病史,表现为意识丧失,双眼上翻,呕吐 1 次,在当地住院 4 天,具体不详。

体格检查:神志清,精神好,心肺未见异常,腹软,右侧肢体活动欠佳,肌力、肌张力正常,病理征阴性。

辅助检查:头颅磁共振:左侧额叶白质区见小片长 T1、长 T2 信号灶,T2 flair、DWI 呈低信号。脑脊液检查基本正常。动态脑电图:清醒状态右侧枕区为主 9 Hz 低 – 中波幅  α 活动,两侧不对称,左侧额极、额、顶、枕、中、后颞区多量固定性中 – 高波幅 δ 活动,未见典型癫痫样波。抗 NMDAR 抗体:脑脊液 ++ 1:3.2;血清 +++ 1:32。

目前诊断:抗 NMDAR 脑炎。

视频:肢体不自主抖动

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抗 NMDAR 脑炎是最常见的自身免疫性脑炎,2007 年前抗 NMDAR 脑炎的发现是自身免疫性脑炎的里程碑,2017 年中华神经科杂志发表了《中国自身免疫性脑炎诊治专家共识》。今天,我们一起学习儿童自身免疫性脑炎尤其是抗 NMDAR 脑炎的相关内容。

什么是自身免疫性脑炎?

自身免疫性脑炎 (autoimmune encephalitis,AE) 是指由自身免疫机制介导的脑炎,根据抗神经元抗体和相应的临床综合征分为 3 种主要类型:抗 NMDAR 脑炎,边缘性脑炎,其他 AE 综合征。其中,抗 NMDAR 脑炎最常见。自身免疫性脑炎分为:特异性抗原抗体相关性 AE 和非特异性抗原抗体相关性 AE 两大类。

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图 1 自身免疫性脑炎分类

抗 NMDAR 脑炎的特点

1. 临床特点

儿童、青年多见,女性多于男性。急性起病,一般 2 周至数周达高峰。可有发热和头痛等前驱症状。

主要表现为精神行为异常、癫痫发作、近事记忆力下降、言语障碍/缄默、运动障碍/不自主运动,意识水平下降/昏迷、自主神经功能障碍等,自主神经功能障碍包括窦性心动过速、心动过缓、泌涎增多、中枢性低通气低血压和中枢性发热等。CNS 局灶性损害的症状,例如复视、共济失调等。

2. 脑脊液特点

腰椎穿刺压力正常或者升高;脑脊液白细胞数轻度升高或者正常,脑脊液细胞学多呈淋巴细胞性炎症,偶可见中性粒细胞、浆细胞。脑脊液蛋白轻度升高,寡克隆区带可呈阳性,抗 NMDAR 抗体阳性。

3. 头颅 MRI 特点

可无明显异常,或者仅有散在的皮质、皮质下点片状 FLAIR 和 T2 高信号;部分患者可见边缘系统病灶,病灶分布也可超出边缘系统的范围;少数病例兼有 CNS 炎性脱髓鞘病的影像学特点,大脑白质或者脑干受累。

4.    脑电图

呈弥漫或者多灶的慢波,偶尔可见癫痫波,异常 δ 刷是该病较特异性的脑电图改变,多见于重症患者 (见图 2,每秒 2 Hz 异常 δ 刷)。

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图 2 脑电图改变

5. 头正电子发射计算机断层显像

可见双侧枕叶代谢明显减低,伴额叶与基底节代谢升高。

6. 肿瘤学

中国女性抗 NMDAR 脑炎患者卵巢畸胎瘤 (常见于青年女性) 的发生率为 14.3%~47.8%,重症患者中比例较高。

卵巢超声和盆腔 CT 有助于发现卵巢畸胎瘤,卵巢微小畸胎瘤的影像学检查可以为阴性。男性患者合并肿瘤者罕见。

7. 诊断标准

根据 Graus 与 Dalmau 标准 (2016 年),确诊的抗 NMDAR 脑炎需要符合以下 3 个条件:

(1) 下列 6 项主要症状中的 1 项或者多项:

  • 精神行为异常或者认知障碍;

  • 言语障碍;

  • 癫痫发作;

  • 运动障碍/不自主运动;

  • 意识水平下降;

  • 自主神经功能障碍或者中枢性低通气。

(2) 抗 NMDAR 抗体阳性

建议以脑脊液 CBA 法抗体阳性为准。若仅有血清标本可供检测,除了 CBA 结果阳性,还需要采用 TBA 与培养神经元进行 IIF 予以最终确认,且低滴度的血清阳性 (1∶10) 不具有确诊意义。

(3) 合理地排除其他病因。

自身免疫性脑炎的治疗

AE 的治疗包括免疫治疗、对癫痫发作和精神症状的症状治疗、支持治疗、康复治疗。合并肿瘤者进行切除肿瘤等抗肿瘤治疗 (更多治疗参考《中国自身免疫性脑炎诊治专家共识》),其中免疫治疗程序如下。

抗NMDAR脑炎免疫治疗程序.jpg
图 3 抗 NMDAR 脑炎的免疫治疗程序

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可查看「丁香园儿科论坛」病例贴「肢体抖动原因待诊?」

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