儿童痣样基底细胞癌综合征伴高血压

时间:2019-7-20 作者:苏医师-区第三人民医院

主诉 病史

【一般资料】

患者女性,9岁11个月

【主诉】
因“上下颌骨多发囊肿2个月余”就诊。

【现病史】
患者智力正常、精神良好、大小便正常,无胸闷、头晕等不适症状。身高135cm,体质量35kg。

【既往史】
曾行胸壁肿块或斑块切除术。

【家族史】
祖父母、外祖父母、父母亲及姐姐均未诉类似疾病。

查体 辅查

【体格检查】

清晨血压120/70mmHg(1mmHg=0.133kPa),午后血压为85mmHg。患者面型不对称,牙列畸形,鼻根宽大,眼眶距离宽(图1),躯干部多发褐色痣样斑块及点状凹陷。

【辅助检查】
CT及全口曲面体层x线片示右侧上颌窦、双侧下颌角磨牙区多发囊状透射影,考虑为多发囊肿(图2,3)。胸片未见明显肋骨分叉,头颅CT片示大脑镰及小脑幕广泛钙化(图4)。

诊断 处理

【初步诊断】

上下颌骨多发性囊肿(NBCCS待查)。

【治疗】
全麻下行“多发性颌骨囊肿摘除术”。术中血压最高160/100mmHgo术中见下颌骨左、右侧囊肿直径分别为2、3cm,其外侧骨壁已吸收,右侧囊肿内含发育中的第三磨牙。上颌骨右侧囊肿直径约4cm,内含发育中的第二磨牙,上颌骨唇侧骨壁已吸收。完整摘除3处囊肿并搔刮骨壁,囊肿包膜均完整,囊内可见大量豆渣样物。保留7。用锋利刮匙或骨钻切除囊腔周围1~2mm骨质,去除可能导致囊肿复发的上皮残余。术后病理诊断:下颌骨(双侧)及上颌骨(右侧)多发牙源性角化囊性瘤(keratocysticodontogenictumor,KCOT)(图5)。确诊为NBCCS。

随访 讨论

讨论:痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS),也称Gorlin综合征,是罕见的常染色体显性遗传病。目前认为是常染色体9q(22.3.q31)位点PTCH1基因的突变所致,发病率为1/57 000~1/256 000。NBCCS多见于成人,国内报道最小患者13岁,国外多为20岁以上。

NBCCS的诊断标准主要基于临床,主要标准:①超过2个基底细胞癌或1个基底细胞癌但年龄小于20岁;②病理确认的KCOT或多发性骨囊肿;③手掌或足底3个以上点状凹陷;④异位、层状或早期(20岁前)大脑和(或)小脑镰钙化;⑤直系亲属中有NBCCS。次要标准:巨头畸形;先天性畸形,如唇腭裂、前额突出、眼部异常等;多指(跖);脊柱或肋骨异常,如分叉肋等;心脏或卵巢纤维瘤;成神经管细胞瘤;视觉异常,如白内障等;淋巴肠系膜或者胸膜囊肿。2个主要标准或1个主要标准加2个次要标准可确诊NBCCS。PTCH基因测序可确认诊断,但本例患者因个人原因未做基因序列检查。该患者有多发性KCOT、大脑镰及小脑幕多处钙化、躯干及四肢散在点状凹陷,符合NBCCS的诊断标准。
儿童NBCCS很多症状不出现或症状表现多样,可偶发或有家族史,口腔检查对早期诊断NBCCS很有价值。NBCCS患者颌骨角化囊肿常见,患者在整个病史中需连续出现至少2个以上囊肿才考虑此病。另外,患者年龄与症状的出现可能不同步,不完全性综合征及仅有多发性角化囊肿出现时,鉴别诊断尤为重要。本病例多发性囊肿虽无明确家族史但仍疑似NBCCS,对患者皮肤及脑部做进一步检查证实了NBCCS的诊断。

KCOT在NBCCS患者中的发病率高达75%,但NBCCS患者的KCOT易复发,复发率高达60%,NBCCS患者囊肿复发率较非NBCCS患者高,常在术后2年左右复发。冷冻疗法或使用卡诺依氏固定液(carnoy)通常做为囊肿摘除术后的辅助疗法。根据2010版中国高血压防治指南,本例患者有高血压2级倾向。高血压是否为儿童NBCCS的新特征尚有待进一步观察。

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