极早发精神分裂症:个案及启示

时间:2019-7-11 作者:魏医师-河北省荣军医院

主诉 病史

患儿Kyle,男,6岁,轻度发育迟滞史,近一月来表现为行为混乱、幻觉及发育退行现象。3个月时,患者开始追踪一些其父母无法看到的东西;7个月时,患儿开始将视线聚焦于他人看不见的事物,其母亲描述称,此时患儿“睁大双眼,变得非常激动,扇动双臂,绷紧双腿”。直到20个月大时,患儿才开始走路,并因此被转诊接受针对运动发育迟缓的早期干预。3岁时,患儿开始与父母看不见的人对话,致使其父母认为孩子有一个想象中的朋友。5岁时,患者开始学习阅读,会对母亲说:“停下,妈妈!那些语句在顶嘴!”这一现象提示幻听的可能。

幼儿园期间,患儿由于注意力不集中而留级,但可与他人进行社交互动,大体上无异常行为。随后,自入院1个月前开始,患者出现了明确的幻觉及严重的社交退缩,常对自己说无意义的悄悄话,且过度沉浸在自己的世界里,以至于经常无法听从指令。

患儿的精神疾病家族史丰富:1. 母亲的一个堂/表兄弟姐妹、父亲的两个堂/表兄弟姐妹、父亲的曾祖母罹患精神分裂症;2. 父亲的两个堂/表兄弟姐妹罹患双相障碍;3. 父亲的一个堂/表兄弟姐妹及一个伯叔祖母罹患自闭症。

儿科医生首先对患儿开展了实验室检查及头部CT,结果未见异常,收入院。初始评估时,患儿体型瘦小,相貌较实际年龄更小。其母亲诉,患儿进食不规律,断断续续,导致显著的体重下降及营养不良(体重指数14.5,体重低于第10百分位,身高低于第3百分位)。患儿存在显著的异常行为,如刻板噘嘴,重复眨眼,眼神接触较差;低声自言自语,被询问时言语贫乏,条理混乱。情感平淡,间断呈现防卫性。

患儿承认存在幻视,称“眼中的人”在“到处跟踪他”,他们分别叫“Shavonni、James和Jack”,看上去“黑皮肤,黄牙,绿眼睛”。患儿母亲诉患儿存在偏执性妄想的表现,包括其他人在追赶他,或要拿走他的食物。患儿还流露出被动的自杀观念,称“上帝说,我该去天堂了”,以及针对不明目标的杀人意象,诉“我要把你砍碎,我要杀了你”等。患儿未出现自伤及暴力行为。

查体 辅查

患儿接受了全面的医疗评估,包括头部MRI、腰穿、脑电图、免疫筛查、代谢筛查、尿毒理学及重金属监测,结果全部正常。考虑到患儿的年龄较小,主治医师未立即使用抗精神病药,而是首先使用氯硝西泮控制其激越表现。鉴于起病年龄异乎寻常,症状可能自出生后即一直存在,且家族史呈强阳性,患儿被转诊接受基因测定。染色体单核苷酸多态性微阵列分析提示,患儿罹患22q11.2微缺失综合征(低拷贝重复-A/低拷贝重复-D)。

诊断 处理

极早发精神分裂症

随访 讨论

22q11.2微缺失综合征是最常见的染色体微缺失综合征。22q11.2区包含大面积低拷贝重复,易发生减数分裂错误,进而导致重组及缺失,多发生于低拷贝重复-A和低拷贝重复-D。该综合征的临床表现广泛,包括先天性心脏缺损,慢性感染,腭、甲状旁腺、胃肠道异常,行为紊乱等。很多情况下,22q11.2微缺失综合征患儿存在语言发育延迟,2岁左右开口说话。75%的患者存在各种精神障碍,包括孤独症、注意缺陷多动障碍、焦虑及精神病性障碍,该患者群体罹患精神病性障碍的风险为一般人群的25倍,大约25%的患者罹患精神分裂症。

孪生子、家庭及寄养研究显示,遗传因素对精神分裂症的发病具有重要影响。然而,目前仅发现若干基因组区域与精神分裂症相关,并未发现可直接导致精神分裂症的单个基因,而22q11.2微缺失则是唯一被确认可导致精神分裂症的拷贝数突变状况。精神分裂症的遗传学高度复杂,涉及大量基因的复杂交互作用;近年来,人们的目光逐渐转移至精神分裂症的表观遗传学。有人提出,精神分裂症的发病可能与转录单位异常而非编码基因组自身异常相关。

本病例不仅强调了精神分裂症的遗传性,患儿发病前的表现同样值得关注:所有领域内的发育里程碑,包括运动、言语、社交及认知发育等均出现延迟,构成了极早发精神分裂症病前期的表现。相比于早发及成年发病的精神分裂症,极早发患者的上述表现更为显著;包括模仿言语在内的刻板行为也可导致误诊,如广泛性发育障碍。另外,极早发精神分裂症患儿常存在学业表现的持续下降,急性精神病发作时恶化加速。本个案几乎具有上述全部现象。

很多临床医师在诊断极早发精神分裂症时犹豫不决,从症状出现到正式诊断平均需要2年时间。诊断的一大难点在于,如何鉴别幻觉源自精神疾病,而非8%的正常儿童也可能出现的现象。此时,背景信息具有重要意义,包括社交关系、病前功能以及症状是否与具体环境相关。一旦确定诊断,由于疗效及安全性证据有限,是否应用抗精神病药又成为一大挑战。针对严重个案,一般推荐使用抗精神病药,证据提示早应用有助于改善转归,尤其是控制阳性症状。

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