B型尼曼-匹克病一例

时间:2019-2-28 作者:flash

主诉 病史

患者,女,21岁,因”发现肝脾肿大16年”入院。患者于16年前发现肝脾肿大,多次复查血常规均提示”三系降低”, 但无明显不适,能胜任日常生活,智力正常。家族中无类似患者。

查体 辅查

查体:神志清,贫血貌,皮肤无痕点痕斑,肝脏肋下3 cm,无 触痛,脾脏甲乙线7 cm,甲丙线10 cm,丁戊线2 cm,质韧,表面 光滑,无压痛,神经系统检查无异常。实验室检查:血常规示白 细胞1.6x 109/L,中性粒细胞44.6%,淋巴细胞46.5%,血红蛋 白 104g/L,血小板 60×109/L。生化全套:ALT66.5U/L,AST 124.3U/L, TBIL 25.4 μmol/L, DBIL7.4 μmol/L,甘油三酯 2.47 mmol/L, HDL-C 0.22 mmol/L,血糖、胆固醇及肾功能均正常。骨 髓细胞学示骨髓增生明显活跃,粒系41%,红系46%。粒系增生 明显活跃,中性中、晚幼粒细胞比例增高,中性杆状核粒细胞、
中性分叶核粒细胞比例减低。红系增生明显活跃,早幼红以下 阶段比例均增高,成熟红细胞大小不均,可见椭圆行红细胞、泪滴样红细胞。淋巴细胞比例减少,占10.5%。单核细胞比例正 常。全片见巨核细胞217个,血小板可见。其他:全片可见较多 尼曼-匹克细胞(见图1-3),其特征:胞体较大,直径约 60-100cm,核较小,偏位,多为1个,偶见双核,核染色质呈粗网 状,胞浆泡沫状,呈蜂窝状改变,瑞氏染色见个别泡沫细胞胞浆 有蓝色颗粒。骨髓活检示骨髓组织增生活跃,脂肪组织大致正 常,可见大量尼曼-匹克细胞,呈单个散在和成簇排列(见图 4-5)。骨髓染色体示正常女性核型:46,XX。

诊断 处理

诊断:B型尼曼-匹克病

随访 讨论

讨论:
尼曼-匹克病的诊断依据:血神经鞘磷脂酶活性测定、尿 神经鞘磷脂排泄量测定、骨髓检查、肝脾或淋巴结活检及基因分析。国内主要根据临床症状和骨髓涂片或肝脾、淋巴结活检找到尼曼-匹克细胞确诊。尼曼-匹克细胞由于体积较大,常分布于片尾,阅片时要注意观察片尾有无体积较大、形态不规则或分类不明的异常泡沫样细胞,以防漏诊。

尼曼-匹克病的治疗尚无特效药物,以对症治疗为主,如肺部病变低氣血症者吸氣、肝功能损害者保肝、高血脂者降脂治疗。

声明:本文内容由互联网用户自发贡献自行上传,本网站不拥有所有权,未作人工编辑处理,也不承担相关法律责任。如果您发现有涉嫌版权的内容,欢迎发送邮件至:lbwweixin@gmail.com 进行举报,并提供相关证据,工作人员会在5个工作日内联系你,一经查实,本站将立刻删除涉嫌侵权内容。