儿童C型尼曼-匹克病1例

时间:2019-2-28 作者:flash

主诉 病史

患儿4年前( 2009年)因发热、咳嗽就诊于当地医院,发现脾脏肿大,未予特殊处理。1年前(2012年8 月)患儿出现言语不清、饮水呛咳。1月余前(2013年6月13日),患儿出现精神欠佳,记忆减退、就诊于我 院门诊,查鞘磷脂酶、P-葡糖苷酶结果正常,余未见异常;眼科会诊:双眼下转不能,其余方向运动可;眼底未见明显异常.腹部B超:脾大,脾长径13.4 cm,厚 径4.8 cm,脾右缘达腹正中线。现为进一步诊治收入我科病房。

查体 辅查

入院后完善相关实验检测:腹部B超:肝剑 下2.5 cm,肋下(-);脾厚 3.9 cm,长 15.2 cm,肋 下5.8 cm;提升脾大。头MRI:未见明显异常。骨髓穿刺:可见尼曼匹克细胞占4.5%,该细胞胞体大,核小, 染色质疏松,胞浆量丰富,浆内充满大小均匀的“泡 沫”物质,片尾多见。粒系、红系细胞各阶段比例及形 态大致正常。

诊断 处理

诊断:尼曼-匹克病C型

随访 讨论

讨论:尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)是一组由
于鞘磷脂沉积引起的罕见的常染色体隐性遗传疾病, 德国医生尼曼于1914年首先报道.其发病率为0.5/10 万~ 1/10万,在东欧国家及加拿大新斯科细亚省法裔 中多见,亚洲人发病率最低,本病在我国非常罕见。 约30%的患者有家族史。NPD与特定的基因突变 有关,主要分为四型:A型和B型是由于编码ASM的 SMPDl基因突变所致。C型和D型同时还伴有第18 号染色体NPCI ( 95% )和/或14号染色体NPC2 ( 5% ) 基因的缺陷,引起胆固醇从溶酶体到细胞溶质的 转运障碍。溶酶体酸性神经鞘磷脂水解酶(acid sphingomyelinase, ASM )活性的测定或组织学活检 是本病诊断的依据。ASM和胆固醇在神经系统、单核- 巨噬细胞系统、网状内皮系统及其它组织细胞中蓄积, 形成体积较大的特征性泡沬细胞,我们把这种细胞称为 尼曼-匹克细胞,它可引起神经细胞死亡、内脏肿大、 白质髓鞘脱失等临床症状。 

尼曼匹克病C型病例主要临床表现,在新生儿期主要表现为长时间黄疸,突变基因为NPC2型者,可表现为严重的呼吸衰竭。婴幼儿时期通常发育正常,主要以肝脾肿大为临床特点,以后逐渐出现神经系统症状,呈亚急性或慢性病程,常以语言发育延迟、步态不稳、共济失调为特征,学龄前儿童继之出现中枢系统缓慢退行性病变,表现为进行性共济失调、行为异常、智能减退及张力障碍。青少年儿童:神经系统损伤进一步发展,注意力不集中,学习障碍、构音障碍、吞咽困难、垂直性核上性眼肌麻痹是本型的特征性体征,为脑干受累的标志。此型大多于5 ~ 15岁死亡。有学者对尼曼匹克病临床变现进行总 结:小脑性共济失调(76% )、垂直核上的眼肌麻痹 (75%)、认知问题(61%)、构音障碍(63%)、脾 肿大(54% )、运动障碍(58% )、精神障碍(45%) 和吞咽困难(37%)。

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