先天性短胰腺致糖尿病一例

时间:2019-2-27 作者:flash

主诉 病史

患者男,23岁。因“被发现意识不清5 h”入院。患者入院前5 h被家人发现其意识不清,伴有呕吐、吐白沫。在患者神志清醒后追问病史,患者3 d前感觉头昏、乏力,无口干、多饮、多尿,无腹痛、腹泻,无体重减轻。既往史无特殊,无糖尿病家族史。

查体 辅查

体检:体温36.0。C,脉搏100次/min,血压107/67mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),体重65 kg,体重指数(BMI)22.5 ks/m2。浅昏迷,瞳孔等大等圆,光反射敏感。皮肤未见明显色素沉着,甲状腺未及肿大。呼吸急促,双肺呼吸音清,心率100次/min,律齐。腹软,肝脾肋下未及,全腹无压痛、反跳痛,移动性浊音阴性。双下肢无水肿,病理征未引出,四肢无畸形。
实验室检查:入院第1天血淀粉酶77 U/L、血脂肪酶583 U/L;血尿素氮18.8 mmoL/L、血肌酐168.0μmoL/L、血尿酸811.2μmoL/L、血糖25.74 mmoL/L、乳酸1.6 mmoL/L,均升高;血钠129.6 mmoL/L、血氯89.0mmol/L、血HC03- 8.7 mmol/L、标准HC03- 11.7 mmol/L、剩余碱- 17.0 mmoL/L、血pH值7.20、PCO2 23 mmHg,均下降;血钾3.85 mmoL/L、糖化血红蛋白6.3%、血心肌酶、甲状腺功能均正常;尿酮体阴性,抗胰岛素抗体、胰岛细胞抗体、抗谷氨酸脱羧酶抗体及自身抗体全套阴性;血清肿瘤标志物CEA 9.02 ng/ml、CA242 71.66 U/ml、CAl9-9 138.8 U/ml,均升高。第3天血肌酐、血尿酸均恢复正常;血尿、血糖较第1天下降,但仍高于正常。第4天检查:乳酸2.5 mmoL/L、CEA 14.54 ng/ml、CA242 60.52 U/ml、CAl9-9 129.1 U/ml、血pH值7.47、PC02 44 mmHg、HC03- 32.Ommol/L、标准HC03- 30.7 mmol/L、剩余碱7.4 mmol/L等仍高于正常。第11天行C肽释放试验,空腹c肽及0.5、l、2、3 h C肽均在正常范围。第16天CEA、CA242、CAl9-9等仍高于正常。
影像学检查:胸部CT、头颅MR、心脏彩超均正常。第8天腹部CT示右肾萎缩伴小结石,左肾小囊肿,胰腺体尾部未见,胰头外形增大,密度不均。第14天腹部增强CT示胰头增大,体尾部缺如,右肾萎缩伴小结石,左肾小囊肿(图1)。根据Cho等对先天性短胰腺的CT分类,属于1型,即背胰发育不全。

诊断 处理

诊断:(1)先天性短胰腺,糖尿病;(2)代谢性酸中毒;(3)低渗性脱水;(4)右肾萎缩伴小结石。
患者入院后即住重症监护病房,给予补液、纠正电解质紊乱、胰岛素静脉滴注、营养支持等治疗后患者清醒,病情平稳,第6天转入内分泌科,给予以三餐前诺和锐(门冬胰岛素)、睡前长秀霖(重组甘精胰岛素)皮下注射控制血糖,血糖逐渐下降,空腹血糖5.5—6.7 mmoL/L,餐后2 h血糖5.7—8.1 mmol/L。血糖平稳后出院,降糖方案为长秀霖14 u,联合三餐前诺和锐6 U、4 U、4 U。

随访 讨论

胰腺的发生始于胚胎第4周前肠末端腹侧近肝憩室的尾缘,内胚层上皮增生,向外突出形成腹胰芽,其对侧上皮也增生形成背胰芽,并各形成腹胰和背胰,腹胰形成胰头的大部分,背胰形成胰头的小部分和胰体、胰尾。背胰原基缺陷将导致先天性短胰。胰腺发育不全分为完全性和部分性两类,部分性可进一步分为内分泌及外分泌组织部分发育不全、仅内分泌组织发育不全、仅外分泌组织发育不全。
根据程度又分为完全性背侧胰腺不发育、体尾部发育不全、尾部发育不全。2009年Schnedl等报道53例背胰发育不良患者,其中28例先天性高血糖,27例有腹痛,16例表现为胰腺炎,14例CT可见肿大或突出的胰头。近来Mohapatra等报道了3例先天性背侧胰腺发育不全,其中2例为完全缺如,1例为部分背胰发育不全。3例均有腹痛,其中2例有糖尿病。Oki等报道1例先天性背胰发育不全合并胰头癌的罕见病例。杜娟等、马千红等各报道1例胰腺体尾部缺失患者,前者表现为“糖尿病”病史6年合并腹痛1年,后者表现为上腹胀痛伴发热3月,而血糖正常。本例患者仅有血糖增高,而无明显腹痛症状,属于部分性胰腺内分泌组织发育不全,体尾部发育不全。
胰腺发育不全导致糖尿病的发病年龄主要在28~39岁之间,发生率约43%,约50%表现为高血糖,7%表现为糖耐量异常。Rahier等分析了胰腺切除一半导致的糖尿病患者,发现50%~60%β细胞的减少未必导致糖尿病,而胰岛β细胞功能的改变才是糖尿病发生、发展的重要原因。对1例完全性背胰缺如患者行胰腺组织活检,显示胰岛弥漫性纤维化,这可能是糖尿病发生的组织学基础。有研究报道,肝细胞核因子HNFlB基因突变既与胰腺发育不全有关,也与青年人的成年发病型糖尿病(Maturity-onset diabetes of the young,MODY)有关,提示该基因突变可能为先天性短胰腺及糖尿病的共同分子生物学发病机制。
Benhamou等引研究表明,糖尿病患者在急性代谢紊乱如酮症酸中毒时CAl9-9升高,与血糖浓度关系密切,随着血酮纠正、血糖改善,CAl9-9亦呈同步下降。Chen等。报道1例31岁新诊断男性糖尿病患者的血清CEA及CAl9-9升高,CT及PET检查排除恶性肿瘤,经过3个月的降糖治疗,肿瘤标志物也下降至正常。作者认为新发糖尿病患者存在温和形式的胰腺炎可能是导致暂时性血清CEA及CAl9-9升高的原因。
胰腺发育不全导致的糖尿病需与爆发性1型糖尿病相鉴别。爆发性1型糖尿病是日本学者Imagawa等提出的1型糖尿病的新亚型,其诊断标准为高血糖症状1周内出现酮症或酮症酸中毒;空腹血清c肽<0.1 nmol/L(<0.3 ng/m1)和餐后2 h C肽<0.17 nmol/L(<0.5 ng/m1);首次血糖>16mmol/L和HbAlc<8.5%,以上3条全部符合可以诊断。此外,胰岛自身抗体一般检测不到,胰腺外分泌血清酶(胰淀粉酶、弹性蛋白酶一1和脂肪酶)升高。爆发性l型糖尿病患者不仅日内血糖波动大,易发生低血糖,且日间血糖重复性差,常规的胰岛素多点注射治疗难以使血糖控制理想.
本例患者无酮症,C肽水平、胰腺淀粉酶均正常,多点注射胰岛素血糖控制较好,结合腹部CT检查,考虑为先天性短胰腺致糖尿病。
本病例来自中华胰腺病杂志

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