小儿草酸盐肾病一例

时间:2019-5-16 作者:何医师-福州福兴医院

主诉 病史

患儿男,7个月,因“间断腹泻4个月,浮肿5d”于2010年9月20日入院。患儿于入院前4个月出现腹泻,5~6次/d,为欠消化便,外院予抗感染、调节胃肠菌群、中药等治疗,无好转。入院前5d,患儿出现浮肿,尿量逐渐减少。个人史及母孕史正常,否认家族遗传病史。

查体 辅查

入院査体:发育正常,精神反应稍弱。颜面、四肢皮肤苍黄,贫血貌,双侧眼睑、颜面部及双下肢、双足水肿明显,阴囊轻度水肿。双肺呼吸音粗,腹膨隆,肝肋下3cm,质软,移动性浊音阳性,余阴性。血常规:白细胞计数8.67*10^9/L,血红蛋白55g/L,血小板253*10^9/L;尿常规:黄色清晰,蛋白阴性,白细胞1~3个/HP;血生化: K 2.93mmol/L,Na 116mmol/L,Ca 1.85mmol/L,P 3.60mmol/L,碱性磷酸酶(ALP)86IU/L,甲状旁腺激素(PTH)231pg/ml,尿素氮(BUN)30.93mmol/L,肌酐(Cr)662μmol/L,尿酸(UA)650μmol/L;尿Cr 0.82mmol/L,尿Ca 0.3mmol/L;血气:pH 7.30,HCO3- -17.8mmol/L,BE -10.7mmol/L。泌尿系B超示双肾肿大(左肾7.3cm*3.7cm,右肾7.5cm*3.8cm),双肾实质重度弥漫性损害,左侧集合系统下极可见碎渣样小结石,0.2cm*0.1cm。尿沉渣未见明显结晶。血串联质谱及尿筛査:未见明显异常代谢产物。腹部平片示左下腹可见斑点状致密影。骨髓象示骨髓增生活跃,余(-)。便常规、便培养,轮状病毒均阴性。入院诊断肾衰竭,腹泻病,重度贫血,电解质紊乱,代谢性酸中毒。给予腹膜透析,行肾活检术。结果提示肾小球未见显著变化,肾小管管腔内弥漫充满大量无色结晶样物(图1)。

诊断 处理

考虑为原发性草酸盐肾病。予限制维生素C及含草酸食物摄入;维生素B6 50mg静点,双氢克尿噻、枸橼酸溶液口服。治疗18d,复査BUN 20.8mmol/L,Cr 462.9μmol/L,较前好转,血气正常。入院后过敏原检测提示牛奶过敏,换腹泻奶喂养,并且随着超滤量增多,浮肿逐渐缓解,腹泻缓解。住院22d,家长自动出院。出院后患儿继续口服维生素B6 10mg/次,每日3次,1个月后加至20mg/次,每日3次。半年时随访,患儿浮肿及腹泻均缓解,规律腹膜透析,尿量仍少,每日100~150ml,血压稳定,肾功能无明显改善。1年时随访,家长放弃治疗,患儿死亡。

随访 讨论

讨论:草酸盐肾病(oxalate nephrology,ON)是原发性或继发性因素导致高草酸尿症,造成血尿、泌尿系结石、肾组织钙化、肾衰竭等泌尿系损害,以及骨、关节、心血管、视网膜等多系统受累的代谢性疾病,又称高草酸尿症。在儿童中较少见。原发性高草酸尿症是由先天基因缺陷所致,分为3型,即肝内过氧化酶中丙氨酸乙醛酸转氨酶(AGT)基因缺陷造成的代谢异常(PH1),肝细胞和白细胞D-甘油酸脱氢酶和糖基还原酶缺乏(PH2),非1型、2型的未知缺陷(PH3)。PH1是原发性草酸盐肾病中最常见的一型,多发生于儿童期或青春期,以反复发作的泌尿系结石和进展性肾衰竭为主要表现。少部分病例婴儿期发病,就诊时就已经存在终末期肾病(ESRD)。本例患儿为7个月小婴儿,起病急,病史隐匿,主要表现为少尿,少量白细胞尿、蛋白尿,存在少许肾结石,严重肾衰竭。进行肾组织穿刺活检可见肾小管内大量无色透明结晶。根据其结晶特点为无色、透明、有棱角,不定形,部分呈八面体,有双折光性,考虑为草酸盐结晶沉积所致草酸盐肾病。本例患儿血尿酸稍高,肾组织可见结晶,需注意尿酸盐肾病。但其血尿酸与肌酐成比例升高,且结晶非放射状针状结晶,不支持尿酸盐肾病的诊断。患儿年龄小、起病早,考虑原发性草酸盐肾病,PH1可能性大。继发因素包括麻醉剂等草酸前体物质应用、吡哆醛缺乏、慢性肠道疾病、肠道手术后等。患儿有慢性腹泻的病史,应注意长期腹泻所致肠道损伤,吸收草酸盐过多,继发性高草酸盐血症,导致草酸盐肾病可能。本例患儿经去除过敏原及改善肠道水肿状态后腹泻缓解,但持续少尿、肾功能异常未缓解,考虑与肾脏病变重、不可逆转有关。由于试剂受限,本例未能进行24h尿草酸测定、尿草酸/肌酐比值测定。且因家长因素未能进行基因检测及肝活检酶学检测。PH1可累及其他脏器,如骨骼、心脏(心肌病、心脏传导阻滞)、血管(闭塞性血管病灶、肢体坏疽、内瘘栓塞)、神经系统(周围神经病变、神经炎)、皮肤(溃烂、网状青斑)及视网膜出现病变等。本例患儿尚未发现骨骼、心脏等损害,考虑与病程尚短有关,需进一步长期随诊观察。PH1缺乏特异性治疗,单纯透析难以清除足够的草酸盐,肝肾联合移植是最佳治疗方案。

当缺乏酶学、分子生物学、生化等特异性检测时,组织病理中提示特异性结晶对诊断本病有重要意义。临床上遇到泌尿系结石合并肾衰竭,不能用结石梗阻来解释肾衰竭原因时,应注意分析结石性质,并及时进行肾组织活检,以积极寻找病因。

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