儿童全身水肿性幼年皮肌炎一例

时间:2019-2-27 作者:flash

主诉 病史

患儿 男,4岁8个月,因“颜面及四肢肿胀40d,皮疹4d,发热半天”,以肾病综合征于2011年5月收治入院。患儿起病缓,病初即出现颜面部的肿胀,后逐渐累及四肢,伴有声音嘶哑、四肢关节肌肉疼痛、尿量减少(具体不详),曾于外院治疗(用药不详),病情无明显缓解。4 d前患儿双眼周出现紫红色皮疹,逐渐出现行走不稳、跛行。入院前半天出现发热,最高温度39℃。

查体 辅查

入院时査体患儿活动明显受限,被动体位,全身水肿,双眼眶周可见紫红色皮疹,右手可疑的Gottron氏征。咽部充血,双肺呼吸音粗,心音有力,偶闻及早搏。腹壁水肿,腹软,肝脏肋下3cm,脾脏肋下0.5cm,质地软,边缘锐,移动性浊音(-)。四肢肿胀,非凹陷性,以右上肢为甚,局部皮温升高,触痛明显,四肢活动障碍明显,下肢肌力Ⅱ~Ⅲ级,上肢肌力Ⅲ级。

实验室检査:患儿肾功能、电解质、尿常规均无明显异常,多次复查自身抗体阴性,抗环瓜氨酸肽抗体(ACCP)、髓过氧化物酶、蛋白酶3及抗肾小球基底膜抗体均阴性。血、尿串联质谱及相关遗传代谢性筛查阴性。3次痰液及胃液抗酸杆菌均阴性,结核菌素试验(-),入院后及治疗过程中患儿血常规、肝功能、心肌酶谱及红细胞沉降率变化见表1。

辅助检査:X线摄片:四肢软组织肿胀,双膝、双踝关节骨质疏松。CT:双肺病变,以右肺中叶节段性实变为主,右侧少许胸膜病变,右肺门钙化(图1)。纤维支气管镜提示中 叶支气管阻塞,慢性支气管内膜炎。二次肺泡灌洗液培养均为阴沟肠杆菌,真菌培养示白色假丝酵母菌。B超显示肝脾肿大,其内结构无明显异常,少量腹腔积液。MRI提示双上臂、双小腿皮下脂肪及肌肉组织广泛水肿倍号(图2)。肌电图:上下肢部分受检肌肉MUP波幅降低,时程缩短,提示肌源性异常可能。神经传导:下肢腓神经及上肢各受检神经CMAV波幅降低,双下肢腓神经F波未引出,上下肢余受检神经无异常发现。骨髄细胞学检査提示刺激性骨髓象,未见噬血组织细胞。骨髓培养七天无菌生长。右下肢皮肤及腓肠肌活检结果显示(图3)骨骼肌细胞内广泛肌丝断裂、溶解,线粒体肿胀或空泡化,明显的炎症细胞浸润,病理诊断多发性肌炎。

诊断 处理

诊治经过:患儿具备(1)对称性的肌力下降,声撕;(2) 肌酶明显升高;(3)肌电图肌源性异常;(4)肌活检异常;(5)眶周为中心的水肿性紫红斑,右手可疑的Gottron丘疹,且排除了其他导致水肿的原因如肾病综合征、心衰、内分泌病及恶性肿瘤等,所以考虑幼年皮肌炎(juvenile dermatomyositis,JDM)可能性大。患儿合并有上呼吸道感染,入院后给予抗感染,萘普生对症、白芍总苷胶囊口服调节免疫治疗后,肿胀较前减轻。但患儿呼吸道感染反复加重并出现口腔真菌感染,及颈部肿胀触痛。行纤维支气管镜灌洗后肺部炎症有所控制,积极行右下肢皮肤及腓肠肌活检,活检结果支持皮肌炎诊断。于入院后第28天给予甲泼尼龙每日l0mg/kg静脉冲击治疗后3d,改为泼尼松每日1.5mg/kg,口服维持。患儿浮肿减轻,肌力一度有所改善,双下肢肌力Ⅲ,双上肢肌力IV+,但患儿一般情况仍较差,颈部及肛周皮肤出现破溃,肌肉及大关节疼痛,肺炎难以控制,后再次给予支气管灌洗。病程中给予抗感染、保心、保肝、白蛋白及丙种球蛋白(总量2g/kg)输注等对症支持治疗。入院后1个月,患儿偶有轻度的腹痛,抑酸解痉治疗后可好转,后腹痛进行性加重,解含有少量红色膜状物的大便1次,给予抑酸、保护胃肠黏膜、促进肠道黏膜修复治疗后腹痛缓解不明显,同时伴肌力明显下降(上肢Ⅱ级,下肢Ⅱ级)。入院54d,患儿病情突然加重,肌肉疼痛明显伴有低热和肌力下降,上肢I~II级,下肢I级,给予大剂量丙种球蛋白输注后无明显好转。入院55d,患儿进食后突然口腔溢出鲜血,面色苍白,神志不清,转入ICU机械通气治疗,1d后因急性消化道大出血抢救无效死亡。-表2-

随访 讨论

讨论:JDM是一种在儿童期罕发的自身免疫性血管炎性疾病,全身多系统均可受累,以皮肤、肌肉症状为主,患儿可有局部皮肤肌肉水肿,但以全身水肿为主要表现的少有报道,消化道出血者,则更为罕见。

当皮肌炎患儿出现肺部和胃肠道受累、肌肉钙质沉着、全身性水肿等表现时常常预示着预后不良。全身水肿的JDM病例国内少见报道,复习国外及国内文献至今共发现25例报道(表2)。
JDM全身水肿的确切发病机制尚不清楚,自身免疫反应在发病中起了重要的作用。补体C5b-9攻击沉积在毛细血管的免疫复合物导致广泛血管内皮损害,Ⅷ因子相关抗体水平亦使血管内皮受损,故血管内皮损伤可能是导致水肿的原因。许多病毒和细菌抗体在JDM的发病中是重要的触发因素,细小病毒DNA在皮肌炎患者肌肉活检样本中也存在。因细 小病毒B19在全身水肿性皮肌炎病例中有报道,认为细小病毒与JDM的发病及全身水肿性皮肌炎病例有关。皮肌炎中存在广泛的血管损害,当累及胃肠道时,可使胃肠道血管狭窄、栓塞,组织供血不足,形成溃疡,从而导致消化道出血。且患儿有服用激素史,增加了消化道出血的风险。

本例及其他文献报道的患者对激素治疗反应大都不敏感,相对于典型的JMD,此类患儿更需要全面、综合、长时间的治疗,包括大剂量静脉激素冲击,联合免疫抑制剂及其他免疫调节治疗,同时也应加强控制感染,防治药物的副反应,减轻各器官的累积损害。

广泛水肿的皮肌炎患者病情较重,多预后不良,儿科医生应意识到全身广泛性水肿可以是儿童皮肌炎的特征。

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