粘多糖病I型一例

时间:2019-2-26 作者:flash

主诉 病史

患者,女,13岁,第三胎,父母及其他子女未出现此病,因发热、呼吸困难、抽搐人院。

查体 辅查

查体:身长95cm,心率140次/分,腹膨隆,肝增大。B超:中 、等量腹水,右心增大,右室心肌肥厚,肺动脉高压。尿粘多糖测定:酸性粘多糖(Amp)阳性,外周血涂片可见Reilly小体。X线检查表现:头颅前后径增大呈“舟状”,蝶鞍变浅,前后径变长呈横置“鱼钩形”。下颌骨发育不全,髁状突变平。胸骨前突形成鸡胸,肋骨近端变细,远端逐渐增宽呈“船桨样”改变。双侧肩胛骨升高,锁骨近端未见异常。胸腰椎后突畸形,第四、五腰椎前上缘缺损,下缘呈喙状突出。腰椎椎管矢状径增大。肱骨、股骨等变短、骨髓腔扩张。尺桡骨远端变尖致使关节面呈“V”形。手掌骨近端变细,手指远端变尖。髂骨翼增大外展,髂骨体变细,髋臼浅平,耻骨联合增宽。双侧股骨头发育不良,股骨颈明显变细,颈干角增大,轻度髋外翻。

诊断 处理

X线诊断:粘多糖病I型。

随访 讨论

讨论:
1.粘多糖病(mucopolysaccharidosis MPS)于1919年由Hurler发现,发病机制为粘多糖及其降解过程中的中间产物在人体组织如软骨、筋膜、肌腱、血管、心脏瓣膜、肌肉、骨骼和皮下组织内广泛沉积而发病。粘多糖在骨组织沉积可导致骨发育障碍和变形,在关节沉积可引起关节硬化。骨骼病变可能与骺板软骨细胞的正常增殖发生障碍有关。影像学最明显部位在骨关节系统,其原发损害为软骨组织,骨关节改变为继发改变。

2.目前按其临床表现、遗传特征和生物化学改变分为6型,其中I型最常见,除II型属X连锁隐性遗传外,其他均为常染色体隐性遗传,故常无阳性家族史。I型可分为三个亚型:IH型又称Hu7e综合症,为染色体4p16.3上基因突变所致;IS型又称Scheie综合症,可能为另一等位基因突变所致;IS/H介于前两者之间,可能为双重杂合子。三者体内均缺乏a-l-艾杜糖醛酸酶。同时尿中硫酸角质素及硫酸类肝素明显增加。IH型国内较多见,患儿生后6-18月其生长缓慢成为侏儒,患者面貌丑陋,骨骼表现特殊:畸形,角膜混浊,腹部膨隆,肝脾肿大。男多于女,多在10岁前因呼吸道感染和心力衰竭而死亡。本例患者属于此型。

3.诊断及鉴别诊断:本病临床表现、实验室检查及影像表现具有明显特征性,诊断较易;需与佝偻病、先天性甲状腺功能低下、多发性骨骺发育不良、脊柱发育不良等疾病鉴别及各型粘多糖病之间鉴别。根据粘多糖I型X线特征并密切结合临床及生化检查,不难鉴别。

声明:本文内容由互联网用户自发贡献自行上传,本网站不拥有所有权,未作人工编辑处理,也不承担相关法律责任。如果您发现有涉嫌版权的内容,欢迎发送邮件至:lbwweixin@gmail.com 进行举报,并提供相关证据,工作人员会在5个工作日内联系你,一经查实,本站将立刻删除涉嫌侵权内容。