Hurler/Scheie型黏多糖贮积综合征一例

时间:2019-2-26 作者:flash

主诉 病史

患者女,11岁。10年前无明显诱因出现生长发育缓慢,双手指关节伸展困难,全身各关节增粗,肩、肘、膝关节活动逐渐受限,无关节肿胀和疼痛,2007年于外院诊断为粘多糖贮积症,至今未治疗。患者经常出现无明显诱因发热,并伴有夜间打鼾,呼吸困难。

查体 辅查

査体:身高86cm,体重18.5kg,心率122次/分,左上肢血压85/55mmHg,神智清楚,吐字不清,轻度面容粗陋,前额窄,头围53cm,听觉未见异常。下颌大而前突,唇厚,舌大而宽,颈短,无颈蹼。胸廓畸形,鸡胸。心律齐,叩诊心界扩大,心尖部可闻及较局限的低调、隆隆样递增型舒张期杂音,和吹风样递减型收缩期杂音;胸骨左缘第2肋间可闻及粗糙响亮的喷射性收缩期杂音和叹气样舒张期杂音。双肺呼吸音粗糙。腹部略膨隆,可见脐疝,腹围53.5cm,腹部触诊平软,肝肋下3cm,剑突下3cm,脾肋下2cm。脊柱后突成角畸形,双手掌指及指关节几乎完全不能活动,呈爪形手,双侧大鱼际肌消失,双拇指外展及对掌不能,腿部肌肉萎缩,无感觉障碍,肩、肘、膝及髋关节活动受限,不能下蹲,轻度O形腿,弓形足,足跖宽大,站立约5min后小腿抽搐,休息后缓解。神经系统检査:四肢腱反射正常,未引出病理反射。多普勒超声心动图提示:心脏双房稍大,其余室腔大小、形态正常(图1)。二尖瓣轻度至中度狭窄,伴轻度至中度反流,二尖瓣后叶脱垂。主动脉瓣增厚,反光增强,轻度钙化,轻中度狭 窄,轻度反流。三尖瓣受累轻度反流,少量心包积液。

诊断 处理

临床诊断:粘多糖贮积综合征伴二尖瓣狭窄、二尖瓣关闭不全、二尖瓣脱垂、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全和心包积液。由于患者目前无心功能不全症状,未给予任何处置,密切观察病情变化。

随访 讨论

讨论:粘多糖代谢障碍可引起骨骼、器官和智力失常,称粘多糖贮积综合征(MPS)。根据临床症状、遗传特征和生化改变,MPS可分7型,本例为Hurler/Scheie型。因粘多糖代谢障碍,大量粘多糖堆积在心脏瓣膜上,导致心脏瓣膜形态和功能发生改变,通常在多年后才出现临床症状。本例患者注:RV:右心室;LV:左心室;LA:左心房;AS:主动脉瓣狭窄虽已出现双心房增大,但临床体征仍不明显。心瓣膜改变在临床检查中表现为患者心音改变,影像学检查表现为相应二尖瓣脱垂、主动脉瓣肥厚和瓣膜弹性改变。粘多糖贮积在心脏心肌细胞内,造成心肌肥厚,最终导致心功能受损,因此患者应定期接受心脏超声心动图检査以及时发现心脏受损程度。粘多糖贮积在肺组织中使肺组织弹性不断变差,加上反复肺感染,患者心功能也会受影响,最终可能导致肺心病发生。在国外心脏干细胞移植和酶替代疗法用于治疗这类患者,但疗效欠佳。心瓣膜功能不断受损可行心瓣膜置换术。由于此病累及多个器官,因此术前应正确评估并慎重考虑手术风险。

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